先天愚型染色体核型绝大部分为（）

单项选择题先天愚型染色体核型绝大部分为（）

A.嵌合型21-三体
B.G／D易位型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体

1.单项选择题有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确（）

A.尽早开始饮食治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol／L（20mg／dl）的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol／L（20mg／dl）的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

2.单项选择题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）

A.出生时
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月

3.单项选择题患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）

A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg

4.单项选择题先天愚型属（）

A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

5.单项选择题苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为（）

A.神经行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进

6.单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

7.单项选择题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

8.单项选择题先天愚型患儿临床特点应除外（）

A.特殊面容
B.皮纹特殊
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病

9.单项选择题Down综合征的临床表现应除外下列哪项（）

A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下

10.单项选择题苯丙酮尿症的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.以上都不是