患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼...

单项选择题患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析

1.单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）

A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT

2.单项选择题患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症

3.单项选择题患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）

A.5～10mg／kg
B.10～30mg／kg
C.30～5Omg／kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg

4.单项选择题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）

A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定

5.单项选择题1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）

A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良

6.单项选择题患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）

A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病

7.单项选择题一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）

A.46XX，-22，+t（21q；22q）
B.46XX，-21，+t（21q；22q）
C.46XY，-21，+t（21q；22q）
D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
E.46XY，-14，+t（14q：2lq）

8.单项选择题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％

9.单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）

A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
E.第5指有两条指褶纹

10.单项选择题先天愚型染色体核型绝大部分为（）

A.嵌合型21-三体
B.G／D易位型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体