单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT
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1.单项选择题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症
B．半乳糖血症
C．严重低血糖症
D．肝豆状核变性
E．尼曼一匹克病
2.单项选择题男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
3.单项选择题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
4.单项选择题患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症
5.单项选择题脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1
B．叶酸
C．维生素C
D．脑复康
E．微量元素锌
6.单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸
7.单项选择题糖原累积病是一种()
A．糖原合成代谢障碍病
B．体内糖原贮积过多病
C．糖原分解代谢障碍病
D．体内糖原贮积量过少病
E．上述说法都不全面
8.单项选择题男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B．肌张力异常，吞咽困难
C．表情呆板，言语不清
D．情感不稳，注意力不集中
E．脑CT见基底节有低密度区
9.单项选择题男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝肾综合征
10.单项选择题患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染
