问答题简述苯丙酮尿症的临床特点?
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1.单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A．特征性CT改变
B．肝铜>300μg/g(肝干重)
C．24小时尿排铜>300μg/24小时
D．角膜K-F环
E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
2.单项选择题苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗，一般应持续治疗几年（）
A．生后一个月内1～2年
B．2～3个月2～3年
C．3～4个月3～4年
D．一个月内4～6年
E．5～6个月4～6年
3.单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
A．是否执行无苯丙氨酸饮食
B．是否进行强化教育
C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D．是否应用药物四氢生物喋呤
E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够
4.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C．单用雌激素
D．单用人生长激素
E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
5.单项选择题男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）
A．丘脑黑质
B．大脑皮质
C．基底神经节
D．小脑半球
E．脑干网状结构
6.单项选择题粘多糖病酶活性测定的样本为()
A．肝细胞
B．骨骼
C．尿液
D．脑脊液
E．白细胞、皮肤成纤维细胞
7.单项选择题苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
A．苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B．酪氨酸产生减少
C．甲状腺素、肾上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多
8.单项选择题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）
A．出生时
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月
9.单项选择题21-三体综合征患儿的确诊需经（）
A．骨骼X线检查
B．染色体核型检查
C．血清T、T检查
D．尿三氯化铁试验
E．血浆游离氨基酸分析
10.多项选择题新生儿缺氧缺血性脑病病变在丘脑、脑干核等处时，其临床特点为()
A．惊厥持久
B．肌张力低下
C．瞳孔固定
D．无吸吮和吞咽反射
E．无脑水肿症状
