染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上。

如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，可由不同实验室进行上述分析。

每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。

每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。

产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由手术医师制定。

对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。