染色体异常包括数目和结构变异。

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。

绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。

对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起14个工作日之内获得。

常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

实施产前诊断的手术医师要求相对固定。

每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起7个工作日之内获得。