产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限15年以上。

产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。

对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术。

每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起14个工作日之内获得。

对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起7个工作日之内获得。

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

绒毛细胞染色体分析最终的书面报告应包括细胞培养的方法。