A.Down综合征B.猫叫综合征C.威廉姆斯综合征D.天使综合征E.Prader-Willi综合征
A.是最严重的SMA亚型,95%的患儿3个月前发病B.对称性近端为主的肌无力和主动运动减少,双下肢常先受累C.早期腱反射减弱或消失,肌肉松弛,肌张力减低D.寿命从2岁到20多岁不等,主要死亡原因是呼吸道感染E.肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易发现
A.又称脑白质营养不良B.是一组进展性遗传性疾病C.主要累及中枢神经系统白质D.不伴周围神经系统髓鞘受累E.髓鞘发育异常或弥漫性变性