A.47，XX（或XY），+21 B.46，XX（或XY）／47，+21 C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E.45，XO
A.垂体性侏儒症 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病（1型）
A.新鲜冰冻血浆输注后 B.破伤风抗毒素注射后 C.浓缩红细胞输注后 D.人静脉丙种球蛋白输注后 E.抗生素使用后
A.可无任何症状 B.大多数于4岁前自愈 C.外周血中性粒细胞计数持续下降 D.粒细胞-集落刺激因子可提高中性粒细胞数量 E.骨髓移植是常规治疗方法
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
A.Down综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
A.注意生活卫生 B.清除霉变物品 C.彻底杀灭蟑螂等害虫 D.远离宠物 E.以上都是
A.分为典型和非典型 B.典型分为失盐型和单纯男性化型 C.典型为重型，非典型为轻型 D.典型的发病率高于非典型 E.典型的发病率低于非典型
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