A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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E.血苯丙氨酸
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
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B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒细胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.肝豆状核变性
A.治疗开始越早,效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
最新试题
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
黏多糖病的主要临床表现是什么?
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。