A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
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A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒细胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.肝豆状核变性
A.治疗开始越早,效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
最新试题
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
治疗糖原累积病的目的在于()。
21-三体综合征按核型分析可分为()
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。