上海住院医师儿科内分泌遗传疾病章节练习(2017.12.16)

单项选择题
关于甲状旁腺功能减退症错误的是（）
A.甲状旁腺素（PTH）减少或作用障碍而引起的钙、磷代谢异常
B.低钙血症和高磷血症
C.可表现为手足搐搦、癫痫发作
D.可出现转移性钙化
E.PTH不降低可除外甲状旁腺功能减退症
单项选择题
一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症
单项选择题
豆状核变性的治疗原则为（）
A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植
单项选择题
本例初步诊断为（）
A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病
单项选择题
下列哪项与该患儿的病因无关（）
A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期用抗甲状腺药物
D.母孕期饮食中缺碘
E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
单项选择题
先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是（）
A.需甲状腺素终生治疗
B.临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量
C.甲状腺素自小剂量开始逐渐增加剂量
D.甲状腺素治疗维持至青春期即可停药
E.生后1～2月开始治疗，可不遗留神经系统损害
单项选择题
下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）
A.体质性青春期延迟
B.甲状腺功能减低症
C.家族性矮身材
D.生长激素缺乏症
E.先天性肾上腺皮质增生症
单项选择题
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
单项选择题
男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
A.骨发育不良
B.粘多糖病
C.甲状腺功能减低症
D.苯丙酮酸尿症
E.染色体病
单项选择题
21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）
A.氢化可的松
B.泼尼松
C.地塞米松
D.氟氢可的松
E.甲泼尼龙