A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
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A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距宽
B.鼻梁低平
C.眼外眦上斜
D.面部黏液性水肿
E.耳位低
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手