上海住院医师儿科内分泌遗传疾病章节练习(2017.12.14)

单项选择题
患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
单项选择题
女孩，8．6岁，因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B期，阴毛P期，手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断的是（）
A.单纯性乳房早发育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
单项选择题
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄
单项选择题
关于肝豆状核变性，哪项不正确（）
A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血
单项选择题
男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A.染色体核型分析
B.腕部摄片测骨龄
C.测血钙、磷、碱性磷酸酶
D.尿三氯化铁试验
E.作智能筛查
单项选择题
1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头颅CT
E.心电图检查
单项选择题
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）
A.新生儿败血症
B.母乳性黄疸
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能低下
E.先天性佝偻病
单项选择题
以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）
A.甲状腺不发育或发育不良
B.甲状腺或靶器官反应性低下
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺素合成途径缺陷
E.碘缺乏
单项选择题
男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）
A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
单项选择题
患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下