儿科护理(医学高级)遗传性和代谢性疾病章节练习(2017.12.08)

单项选择题
染色体病的发病原因与什么有关（）
A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确
单项选择题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
单项选择题
下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲减
C.血红蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累积症
多项选择题
本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）
A.新生儿足跟血筛查
B.避免近亲结婚
C.避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染
D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子
E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F.35岁以上妇女妊娠后
单项选择题
苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.谷氨酸脱氢酶
E.苯丙氨酸氧化酶
单项选择题
下列疾病中属于线粒体病的是（）
A.高血压
B.猫叫综合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）
A.立即给予高苯丙氨酸饮食
B.立即予低苯丙氨酸饮食
C.添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D.饮食控制应维持终生
E.超过1岁以后开始饮食控制
单项选择题
患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
单项选择题
21-三体综合征属于哪种遗传病（）
A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病
单项选择题
苯丙酮尿症主要损害的系统是（）
A.循环系统
B.呼吸系统
C.神经系统
D.消化系统
E.免疫系统