单项选择题下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲减
C.血红蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累积症
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1.单项选择题染色体病的发病原因与什么有关（）
A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确
2.单项选择题21-三体综合征属于哪种遗传病（）
A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病
3.单项选择题染色体主要由什么组成（）
A.碱基
B.两条多核苷酸链
C.DNA和组蛋白
D.基因
E.脱氧核糖和磷酸
4.单项选择题正常人体细胞的染色体为（）
A.23条
B.44条
C.46条
D.2条
E.48条
5.单项选择题半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
6.单项选择题患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
A.癫痫
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
7.单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身使用
8.单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨
E.对症治疗
9.单项选择题21-三体综合征的预防措施为（）
A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B.孕妇避免接触放射线、化学药物
C.注意发现易位染色体携带者
D.新生儿检查
E.以上都对
10.单项选择题苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.谷氨酸脱氢酶
E.苯丙氨酸氧化酶
