患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿...

单项选择题患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A.癫痫
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病

1.单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）

A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身使用

2.单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨
E.对症治疗

3.单项选择题21-三体综合征的预防措施为（）

A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B.孕妇避免接触放射线、化学药物
C.注意发现易位染色体携带者
D.新生儿检查
E.以上都对

4.单项选择题苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.谷氨酸脱氢酶
E.苯丙氨酸氧化酶

5.单项选择题关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）

A.长期耐心教育
B.预防感染
C.药物治疗为主
D.保持皮肤干燥
E.加强生活护理

6.单项选择题关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

A.语言发育障碍
B.常有脑电图异常
C.尿液及汗液中的鼠尿味
D.舌常伸出口外
E.皮肤、毛发颜色变浅

7.单项选择题关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

A.眼距宽
B.舌常伸出口外
C.两眼外侧向上斜
D.贫血貌
E.皮肤粗糙

8.单项选择题苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

A.3～6个月
B.12个月
C.18个月
D.24个月
E.3岁

9.单项选择题21-三体综合征的发生率为（）

A.0.05%～0.06%
B.0.5%～0.60%
C.0.06%～0.07%
D.0.07%～0.08%
E.0.2%～0.3%

10.单项选择题21-三体综合征属于（）

A.染色体疾病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.免疫缺陷病
E.遗传代谢病