单项选择题关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()
A.眼距宽
B.舌常伸出口外
C.两眼外侧向上斜
D.贫血貌
E.皮肤粗糙
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1.单项选择题苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状()
A.3~6个月
B.12个月
C.18个月
D.24个月
E.3岁
2.单项选择题21-三体综合征的发生率为()
A.0.05%~0.06%
B.0.5%~0.60%
C.0.06%~0.07%
D.0.07%~0.08%
E.0.2%~0.3%
3.单项选择题21-三体综合征属于()
A.染色体疾病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.免疫缺陷病
E.遗传代谢病
4.单项选择题患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为()
A.20∶30∶50
B.30∶20∶50
C.40∶15∶35
D.60∶15∶25
E.70∶10∶30
5.单项选择题患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
6.单项选择题苯丙酮尿症主要损害的系统是()
A.循环系统
B.呼吸系统
C.神经系统
D.消化系统
E.免疫系统
7.单项选择题儿科中最先确认的染色体疾病是()
A.先天愚型
B.遗传性肾炎
C.亚力山大病
D.寻常型鱼鳞病
E.异染体脑白质营养不良
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下列疾病属于常染色体隐性遗传的是()
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患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()
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