单项选择题21-三体综合征的发生率为()
A.0.05%~0.06%
B.0.5%~0.60%
C.0.06%~0.07%
D.0.07%~0.08%
E.0.2%~0.3%
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1.单项选择题21-三体综合征属于()
A.染色体疾病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.免疫缺陷病
E.遗传代谢病
2.单项选择题患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为()
A.20∶30∶50
B.30∶20∶50
C.40∶15∶35
D.60∶15∶25
E.70∶10∶30
3.单项选择题患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
4.单项选择题苯丙酮尿症主要损害的系统是()
A.循环系统
B.呼吸系统
C.神经系统
D.消化系统
E.免疫系统
5.单项选择题儿科中最先确认的染色体疾病是()
A.先天愚型
B.遗传性肾炎
C.亚力山大病
D.寻常型鱼鳞病
E.异染体脑白质营养不良
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患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
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新生儿期进行筛查的遗传代谢病是()
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一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()
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患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()
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