A.系常染色体隐性遗传 B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积 C.眼部异常 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.可发生溶血性贫血
A.二碘酪氨酸 B.促甲状腺激素 C.丙硫氧嘧啶 D.C肽 E.甲状腺球蛋白
A.体质性青春期发育延迟 B.家族性身材矮小 C.宫内发育迟缓 D.生长激素缺乏 E.甲状腺功能低下
A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传 B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似 C.关节畸形 D.可伴有脑积水 E.智力多正常
A.大剂量胰岛素静脉推注+皮下注射 B.大剂量胰岛素静脉滴注 C.大剂量胰岛素皮下注射 D.小剂量胰岛素静脉推注 E.小剂量胰岛素静脉滴注
A.无症状时尿铜即可增高 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大小儿 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状
A.血糖测定 B.脑电图检查 C.腕部X线摄片 D.尿三氯化铁试验 E.血T3、T4、TSH检查
A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传
A.尿有特殊臭味 B.皮肤纹理异常 C.特殊面容 D.智能低下 E.体格发育迟缓
A.肝和肾 B.骨和肠 C.肾和肠 D.骨和肾 E.肝和骨
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