单项选择题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()

A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状


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1.单项选择题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

2.单项选择题关于戈谢病的治疗哪项是错误的()

A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射

3.单项选择题诊断戈谢病最可靠的方法是()

A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是

4.单项选择题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()

A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

5.单项选择题戈谢病是()

A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传

6.单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸

7.单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()

A.生后1~2个月
B.生后3~6个月
C.生后7~9个月
D.生后10~12个月
E.生后1~3岁

8.单项选择题苯丙酮尿症属()

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

9.单项选择题关于黏多糖病,错误的是()

A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病

10.单项选择题黏多糖病是()

A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病