皮肤与性病学主治医师遗传性皮肤病章节练习(2018.02.07)

单项选择题
以下关于板层状鱼鳞病的描述正确的是（）。
A.系常染色体显性遗传
B.皮损以肢体伸侧为重
C.常伴掌跖角化
D.面部皮肤正常
E.外阴无受累
单项选择题
鱼鳞病最常见的临床类型是（）。
A.板层状鱼鳞病
B.寻常型鱼鳞病
C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.性连锁鱼鳞病
单项选择题
染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病（）。
A.寻常型鱼鳞病
B.性连锁鱼鳞病
C.板层状鱼鳞病
D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
单项选择题
寻常型鱼鳞病（）。
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
单项选择题
以下哪项不属于各型大疱性表皮松解症的共同特点（）。
A.皮肤受到碰撞后出现水疱
B.愈合后无瘢痕
C.四肢伸侧容易发生
D.可见粟丘疹
E.可使指趾甲萎缩或甲缺如
单项选择题
关于毛周角化病的临床表现描述错误的是（）。
A.好发于上臂及大腿伸侧
B.一定不会伴有瘙痒
C.毛囊性丘疹
D.冬重夏轻
E.有时轻度瘙痒
单项选择题
性连锁鱼鳞病的病因是（）。
A.染色体14q11.2的TGM1基因突变
B.类固醇硫酸酯酶基因的缺陷
C.12-R脂氧合酶突变
D.角蛋白10基因突变
E.角蛋白1基因突变
单项选择题
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（）。
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
单项选择题
突变筛查（）。
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
单项选择题
鱼鳞病不会出现的皮损表现是（）。
A.全身覆有一层火棉胶样膜
B.薄壁松弛性水疱
C.淡黄色坚硬角化斑块
D.薄膜现象
E.皮肤潮红、湿润和表皮剥脱