儿科护理(医学高级)遗传性和代谢性疾病章节练习(2018.03.01)

单项选择题
该患儿的智力低下一般出现于（）
A.出生时
B.出生1～3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3～6个月
单项选择题
21-三体综合征的发生率为（）
A.0.05%～0.06%
B.0.5%～0.60%
C.0.06%～0.07%
D.0.07%～0.08%
E.0.2%～0.3%
多项选择题
糖原累积病重症患儿可诱发（）
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大
单项选择题
苯丙酮尿病的遗传形式是（）
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
单项选择题
患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）
A.70mg·kg^-1·d^-1
B.50mg·kg^-1·d^-1
C.30mg·kg^-1·d^-1
D.20mg·kg^-1·d^-1
E.10mg·kg^-1·d^-1
单项选择题
染色体病的发病原因与什么有关（）
A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确
单项选择题
该病的病因应除外（）
A.孕妇剖腹产
B.孕妇高龄
C.放射线
D.化学因素
E.病毒感染
多项选择题
关于尿三氯化铁试验，正确的是（）
A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查
单项选择题
21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）
A.智能发育落后
B.特殊面容
C.通贯手
D.伴发畸形
E.染色体核型分析
单项选择题
苯丙酮尿症主要损害的系统是（）
A.循环系统
B.呼吸系统
C.神经系统
D.消化系统
E.免疫系统