A．尿三氯化铁试验 B．2，4-二硝基苯肼试验 C．Guthrie细菌生长抑制试验 D．血浆游离氨基酸分析 E．尿液有机酸分析
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
A．先天愚型 B．婴儿痉挛症 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖病 E．先天性甲状腺功能低下
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
A．脑苷脂沉积症 B．肝豆状核变性 C．半乳糖血症 D．糖原累积症 E．脂肪肝
A.半乳糖激酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
A．饮食疗法开始得越早，效果越好 B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E．饮食控制至少需持续到青春期后
A．大脑皮质 B．基底神经节 C．小脑半球 D．丘脑黑质 E．脑干网状系统
A．肝脏损害 B．神经系统损害 C．肾小管性酸中毒 D．急性溶血 E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
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