临床医学检验临床免疫技术医学遗传学章节练习(2018.11.05)

来源：考试资料网

1 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

2 黏多糖病缺陷的酶位于（）

3 先天愚型染色体绝大部分是（）

4 儿科遗传性疾病一般分类为（）

5 诊断首先考虑（）

6 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

7 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

8 若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素970μmol／L，间接胆红素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）

9 若实验室检查提示：pH7.2，PCO₂23mmHg，PO₂55mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需紧急做的处理包括（）

10 根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）