小儿内科学(医学高级)遗传代谢性疾病章节练习(2018.11.09)

来源：考试资料网

1 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

2 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

3 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

4.填空题先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

参考答案：21号；三体征

5 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

6.问答题简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。

参考答案：病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织...

7.填空题Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。

参考答案：生长迟缓；青春期无性征发育；原发性闭经

8.填空题DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

参考答案：双螺旋结构

9 最可能的诊断为()

10.填空题目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。

参考答案：先天性甲状功能减低症；苯丙酮尿症