A.明显肝肿大
B.空腹低血糖
C.肌无力
D.心脏和神经系统功能异常
E.性发育延迟
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A.先天性心脏病
B.胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C.患儿T细胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的发病率较群体大20倍
E.性早熟
A.线粒体遗传病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.染色体病
E.酶缺陷病
A.白血病
B.肛门闭锁
C.先天性心脏病
D.腭裂
E.30岁后出现老年痴呆症
A.智力落后
B.鼻梁低
C.两眼外侧上斜
D.舌大且厚
E.眼距宽,眼裂小
A.智力低下
B.特殊面容
C.皮纹特点
D.染色体检查
E.腹胀便秘
A.体格发育迟缓
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色苍黄、皮肤粗糙
E.眼睑水肿
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY
A.糖原累积症Ⅱ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅵ型
D.糖原累积症Ⅸ型
E.糖原累积症Ⅶ型
最新试题
对该患者最常用的饮食治疗是()
可累及眼部的疾病有()
此时进一步处理包括()
若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
该病出现神经系统症状主要是由于()
为明确诊断需要做的紧急检查是()
为明确诊断应紧急检查的项目包括()
此时进一步处理为()
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()