上海住院医师儿科内分泌遗传疾病章节练习(2019.05.03)

单项选择题
患儿，男，10岁，臀位产，出生体重，3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5～6岁，生长速度每年2～3cm，智力正常。此患儿最可能的诊断是（）
A.体质性青春期发育延迟
B.家族性身材矮小
C.宫内生长障碍
D.生长激素缺乏
E.甲状腺功能低下
单项选择题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
单项选择题
豆状核变性的临床特征为（）
A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题
禁水试验的目的是（）
A.治疗尿崩症
B.治疗精神性烦渴
C.鉴别中枢性和肾性尿崩症
D.鉴别是否尿崩症
E.鉴别诊断肾脏疾病
单项选择题
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
单项选择题
该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）
A.食欲改善，反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
单项选择题
生长激素的大部分功能作用必须通过哪种因子介导（）
A.表皮生长因子EGF
B.成纤维细胞生长因子FGF
C.胰岛素样生长因子IGF
D.神经生长因子NGF
E.血小板源性生长因子PDGF
单项选择题
以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓
单项选择题
目前糖尿病分为（）
A.1型糖尿病和2型糖尿病
B.1型糖尿病和2型糖尿病和妊娠糖尿病
C.免疫介导性糖尿病和特发性糖尿病
D."胰岛素依赖型糖尿病"和"非胰岛素依赖型糖尿病"
E.1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病
单项选择题
黏多糖病是（）
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病