单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()

A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶


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1.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗

2.单项选择题Turner综合征的临床特征不包括()

A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经

3.单项选择题21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

4.单项选择题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚

5.单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()

A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

6.单项选择题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查

7.单项选择题筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()

A.干血滴纸片测定TSH
B.血清T4、TSH测定
C.TRH刺激试验
D.骨龄测定
E.放射性核素检查

8.单项选择题下列疾病不属常染色体隐性遗传()

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

9.单项选择题导致染色体畸变的原因有()

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是

10.单项选择题28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()

A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染