单项选择题导致染色体畸变的原因有()
A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是
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1.单项选择题28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
2.单项选择题男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
3.单项选择题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
4.单项选择题患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3,T4测定
E.尿粘多糖测定
5.单项选择题患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
6.单项选择题患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
7.单项选择题患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
8.单项选择题男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
9.单项选择题女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
10.单项选择题患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型