护理学(专科)国家开放大学(医学遗传学)章节练习(2019.05.10)

来源：考试资料网

1.填空题血红蛋白病中，由于珠蛋白（）异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白（）异常引起的是地中海贫血。

参考答案：结构；链合成量

2 基因型为β⁰/β^A的个体表现为（）

3.问答题在遗传学诊断中，哪些患者应建议进行染色体检查？

参考答案：类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
常染色体显性遗传：...

4.填空题复等位基因，是一个座位上的（），因（）而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。

参考答案：基因；突变

5.填空题Xq27和1p36分别代表（）和（）

参考答案：X染色体长臂2区7带；第一号染色体短臂3区6带

6.问答题简述遗传性酶病的发病机理。

参考答案：人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改...

7.问答题他们的女儿中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？

参考答案：双亲的基因型是：不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50％，正常的概率为50％，血友病的概率为0...

8.填空题基因诊断的最基本工具包括（）和（）

参考答案：探针；限制性核酸内切酶

9.问答题说明地中海贫血的分类及原因。

参考答案：α地中海贫血：地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分或完全障碍，导致一种或几种...

10 人类染色体数目2n＝46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（）