临床执业医师遗传咨询、产前筛查、产前诊断章节练习(2019.05.12)

问答题
简述遗传咨询的原则。
答案：（1）遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要的疏导。
（2）遗传咨询人员应尊重咨询对象...
填空题
《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为（）和（）：唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为（）。
答案：高风险；低风险；高风险妊娠
问答题
简述核型分析通用原则。
答案：（1）所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。所有的异常细胞应该被完全记录。
（2）可使用G-带和...
判断题
对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%。
答案：正确
问答题
早期妊娠超声检查有哪些项目？
答案：胎囊：形态、位置及大小；
卵黄囊：大小、形态、回声；
胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；
单项选择题
唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值。
A.1/230
B.1/250
C.1/270
D.1/300
问答题
简述羊膜腔穿刺术术前准备。
答案：（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症。
（2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因...
判断题
如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，可由不同实验室进行上述分析。
答案：错误
填空题
常规染色体检查不能诊断（）、（）、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
答案：染色体微小结构改变；单基因遗传病
填空题
对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。
答案：知情同意；产前诊断