医学遗传学章节练习(2020.06.09)

名词解释
异常血红蛋白病（Abnormal Hemoglobinopathy）
答案：由于遗传缺陷致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾...
单项选择题
HbA的组成为（）。
A.α₂β₂
B.α₂δ₂
C.α₂γ₂
D.α₂ε₂
E.ζ₂γ₂
单项选择题
同源染色体发生联会是在：（）
A.前期Ⅰ
B.中期Ⅰ
C.后期Ⅰ
D.前期Ⅱ
单项选择题
一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫（）
A.多倍体
B.非整倍体
C.嵌合体
D.三倍体
名词解释
移码突变(frame-shift mutation)
答案：指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入1或2个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码...
单项选择题
正常女性间期体细胞应存在：（）
A.一个Y染色质
B.X、Y染色质各一个
C.一个X染色质
D.二个X染色质
多项选择题
下列碱基哪几种替代为颠换？（）
A.A→G
B.T→G
C.A→T
D.C→G
E.C→T
单项选择题
受精卵中线粒体的来源是（）。
A.几乎全部来自精子
B.几乎全部来自卵子
C.精子与卵子各提供1/2
D.不会来自卵子
E.大部分来自精子
多项选择题
对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（）。
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.插入
E.缺失