一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低...

单项选择题一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）

A.13三体综合征（Patau综合征）
B.18三体综合征（Edwards综合征）
C.21三体综合征（Down综合征）
D.4p-综合征（Wolf综合征）
E.XYY综合征

1.单项选择题易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是（）

A.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XY，-14，+t（14q21q）
C.46，XY，-21，+t（14q21q
D.46，XY，t（14q21q）
E.46，XY，-14，+t（14p21p）

2.单项选择题有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？（）

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）
B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征
D.女性假两性畸形
E.真两性畸形

3.单项选择题一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46，XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有（）

A.脆性X染色体综合征
B.女性假二型畸形
C.睾丸女性化综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.以上均不是

4.单项选择题一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？（）

A.21三体综合征
B.18三体综合征
C.13三体综合征
D.5p-综合征
E.4P-综合征

5.填空题婴儿出生时即显示症状的疾病称为（）性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为（）性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为（）性疾病。人类遗传性疾病可分为五大类，即（），（），（），（），（）。

6.填空题人类遗传性疾病可分为五大类，即（），（），（），（），（）。

7.单项选择题关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？（）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

8.单项选择题轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）

A.0
B.1
C.2
D.3
E.4

9.单项选择题用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）

A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B.需要一对寡核苷酸探针
C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D.不知道待测基因的核苷酸顺序
E.一对探针杂交条件相同

10.单项选择题基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）

A.变化点所在密码子改变
B.变化点以前的密码子改变
C.变化点及其以后的密码子改变
D.变化点前后的几个密码子改变
E.基因的全部密码子改变