名词解释先证者(proband)
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1.单项选择题Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关:()
A.CCC
B.CTG
C.CCG
D.CGC
E.CAG
2.单项选择题下列遗传病哪一种有限性遗传现象()
A.Huntington舞蹈病
B.成骨发育不全症
C.男性性早熟
D.白化症
E.早秃
3.单项选择题男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是:()
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X伴性显性遗传病
D.X伴性隐性遗传病
E.伴性遗传病
4.单项选择题下列哪种遗传是没有父传子的现象:()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传
D.Y伴性遗传
E.多基因遗传
5.单项选择题X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:()
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活
D.X染色体非随机失活引起
E.以上都不对
6.单项选择题一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么?()
A.外显率降低
B.表现度降低
C.遗传异质性
D.基因新突变
E.孩子另有生父
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血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换导致的疾病是()
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简单畸形分为()
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最简便易行安全可靠的出生缺陷产前诊断方法是()
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16号染色体,短臂,1区,2带,1亚带,应描述为()
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基因突变只引起原有碱基性质的改变,而不涉及碱基数目增减的是()
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与白化病患者发病有关的是()
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下列属于染色体数目畸变的是()
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常发生于妊娠的后期,器官的基本结构和功能是正常的,有进行治疗的可能的是()
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镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变?()
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主要为女性发病的遗传方式为()
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