单项选择题需做染色体检查的是()。
A.习惯性流产者
B.白化病患者
C.半乳糖血症患者
D.Huntington舞蹈病患者
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1.单项选择题Xp缺失如包括整个短臂,()则患者既有的体征,又有性腺发育不全。
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.Edward综合征
2.单项选择题13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是()。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
3.单项选择题以下是游离型Down综合征患者核型的为()。
A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)
C.47,XY,+21
D.46,XY/47,XY,+21
4.单项选择题“草鞋足”是的临床()表型之一。
A.Klinefelter综合征
B.Patau综合征
C.Edward综合征
D.Down综合征
5.单项选择题因患儿具特有的猫叫样哭声,故又称为()。
A.Klinefelter综合征
B.Patau综合征
C.Edward综合征
D.5p-综合征
6.单项选择题以下表型不符合Patau综合征的临床表型。()
A.严重智力低下
B.小头畸形
C.耳低位
D.摇椅样足
E.唇裂/腭裂
7.单项选择题具有“摇椅样足”表型的染色体病是。()
A.Klinefelter综合征
B.Edward综合征
C.猫叫样综合征
D.Down综合征
8.单项选择题Edward综合征又称为()三体综合征。
A.13
B.16
C.18
D.21
9.单项选择题某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,-21,可能是由于()原因造成的。
A.减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
B.减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
10.单项选择题双雄受精产生的受精卵的核型不可能是()。
A.69,XXX
B.69,XXY
C.69,XYY
D.69,YYY