名词解释镰状血红蛋白(HbS)
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1.多项选择题苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法:()
A.PCR-STR
B.PCR-SSCP
C.PCR-DGGE
D.PCR-RFLP
E.多重ASPCR
2.多项选择题β地中海贫血常用的分子诊断检测方法:()
A.PCR-RDB法
B.VNTR
C.STR
D.PCR-RFLP法
E.基因芯片法
3.多项选择题遗传疾病分子诊断的策略()
A.直接诊断策略
B.SSCP
C.基因多态性连锁分析
D.RFLP
E.基因突变的定量(dosage)诊断
4.多项选择题PND和PGD的适应症()
A.有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇
B.夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿,或孕妇有X伴性隐性遗传病家族史
C.夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者
D.早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况
E.羊水过多或过少
F.原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇
G.胎儿发育迟缓
H.未触到正常的胎儿
I.年龄超过35岁的孕妇等等
5.多项选择题杜氏肌营养不良症(DMD)分子异常的机制主要包括:()
A.基因缺失
B.点突变
C.插入
D.微小缺失
E.基因重复
6.多项选择题α地中海贫血在临床上包括以下类型:()
A.Hb Bart’s胎儿水肿综合征
B.轻型(标记型)α地中海贫血
C.遗传性胎儿Hb持续增多症
D.中间型地中海贫血
E.HbH病
F.静止型地中海贫血
7.单项选择题CEPH是()
A.美国疾病控制中心
B.加拿大临床化学协会
C.人类多态性研究中心
D.美国病理学家协会
E.美国临床化学协会
8.单项选择题脆性X智力低下1号基因 FMR-1)基因5端重复序列异常扩增,其全突变重复范围(n)是()
A.6~45
B.45~55
C.55~200
D.0~6
E.>200
9.单项选择题脆性X智力低下1号基因(FMR-1)基因5端()重复序列异常扩增。
A.CGG
B.CAG
C.CGA
D.CGC
E.CAA
10.单项选择题亨廷顿致病基因-IT15基因外显子1的起始密码子ATG下游17个密码子处有一段多态性的三核甘酸重复序列,其为()
A.CCG
B.CAA
C.CGA
D.CAG
E.CGG