问答题试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。
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1.问答题简述血红蛋白病及其分类。
2.名词解释苯丙酮尿症
3.名词解释植入前遗传学诊断（PGD）
4.名词解释镰状血红蛋白（HbS）
5.多项选择题苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）
A.PCR-STR
B.PCR-SSCP
C.PCR-DGGE
D.PCR-RFLP
E.多重ASPCR
6.多项选择题β地中海贫血常用的分子诊断检测方法：（）
A.PCR-RDB法
B.VNTR
C.STR
D.PCR-RFLP法
E.基因芯片法
7.多项选择题遗传疾病分子诊断的策略（）
A.直接诊断策略
B.SSCP
C.基因多态性连锁分析
D.RFLP
E.基因突变的定量（dosage）诊断
8.多项选择题PND和PGD的适应症（）
A.有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇
B.夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿，或孕妇有X伴性隐性遗传病家族史
C.夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者
D.早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况
E.羊水过多或过少
F.原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇
G.胎儿发育迟缓
H.未触到正常的胎儿
I.年龄超过35岁的孕妇等等
9.多项选择题杜氏肌营养不良症（DMD）分子异常的机制主要包括：（）
A.基因缺失
B.点突变
C.插入
D.微小缺失
E.基因重复
10.多项选择题α地中海贫血在临床上包括以下类型：（）
A.Hb Bart’s胎儿水肿综合征
B.轻型（标记型）α地中海贫血
C.遗传性胎儿Hb持续增多症
D.中间型地中海贫血
E.HbH病
F.静止型地中海贫血
