单项选择题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。

A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.胱硫醚尿症
E.酪氨酸血症I


您可能感兴趣的试卷

你可能感兴趣的试题

1.单项选择题通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。

A.白化病
B.枫糖尿病
C.半乳糖血症
D.戈谢病
E.进行性肌营养不良

2.单项选择题分子诊断技术已经在()方面得到应用。

A.遗传病诊断
B.肿瘤诊断
C.DNA分型
D.病原体检测
E.以上都是

3.单项选择题基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于()。

A.后天基因突变引起的疾病
B.病原体检测
C.个体识别、亲子关系判定
D.法医物证
E.以上都是

4.单项选择题生化检查特别适用于下列()疾病的检查。

A.分子病
B.先天性代谢缺陷
C.免疫缺陷
D.遗传代谢缺陷病
E.以上都是

5.单项选择题染色体检查技术使用最多的是材料是()。

A.羊水
B.活检组织
C.外周血
D.组织培养物
E.骨髓

6.单项选择题下列()不是染色体检查的指征。

A.智力低下者
B.继发性闭经
C.多发性流产
D.性腺以及外生殖器发育异常者
E.35岁以上的高龄孕妇

7.单项选择题染色体检查(或称核型分析)是确诊()的主要依据。

A.单基因病
B.分子病
C.染色体病
D.多基因病
E.线粒体病

8.单项选择题遗传疾病病史的采集主要内容是()。

A.一般病史
B.家族史
C.婚姻史
D.生育史
E.以上都是

9.单项选择题家系分析应注意的事项有()。

A.资料的可信程度
B.资料的完整程度
C.应尽可能地扩大家系范围
D.观察指标必须相同
E.以上都是

10.单项选择题有下列指征者()应进行产前诊断。

A.夫妇之一有致畸因素接触史的
B.习惯性流产的孕妇
C.夫妇之一有染色体畸变的
D.35岁以上高龄的
E.以上都是