男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检:鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。
眼底检查可能发现()
A.视乳头苍白
B.火焰状出血
C.牵牛花状视乳头
D.黄斑区樱桃红点
E.视乳头附近细小钙化结节
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男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检:鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。
首先考虑的有诊断价值的检查为()
A.头颅CT
B.头颅MRI
C.腰穿
D.血沉
E.脑电图
男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查:四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
要进一步明确诊断,必须做的检查是()
A.肌肉活检
B.糖耐量试验
C.脑电图
D.肌电图
E.脑CT
男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查:四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的诊断为()
A.进行性肌营养不良
B.线粒体肌病
C.Ⅴ型糖原累积病
D.多发性肌炎
E.肌强直肌营养不良
最新试题
腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。
结节性硬化症的临床表现可有()
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。
神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
染色体检查:检查_________,主要检查_________、_________、________、_________等。
Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。()
遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。
关于结节性硬化症错误的是()
黑蒙性痴呆:眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。