名词解释神经系统遗传性疾病

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5.配伍题脊髓小脑性共济失调()
线粒体脑肌病()
结节性硬化症()
脑面血管瘤病()
腓骨肌萎缩症()
Wilson病()

A.癫痫发作
B.CT显示颅内钙化灶
C.两者均有
D.两者均无

6.配伍题线粒体脑肌病()
神经纤维瘤病()
肝豆状核变性()
黑朦性痴呆()
结节性硬化症()

A.角膜K-F环
B.虹膜Lisch结节
C.眼底樱桃红斑
D.视网膜色素变性
E.视乳头虫孵样钙化结节

7.配伍题黑矇性痴呆()
线粒体脑肌病()

A.视网膜色素变性
B.虹膜Lisch结节
C.角膜K-F环
D.眼底樱桃红斑
E.视网膜虫卵样钙化结节

8.配伍题肝豆状核变性的眼部表现是()
结节性硬化症的眼部表现是()
Kearns-sayre综合征的眼部表现是()
神经纤维瘤病的眼部表现是()

A.角膜K-F环
B.虹膜Lisch结节
C.视乳头旁细小钙化结节
D.眼底樱桃红斑
E.视网膜色素变性

9.配伍题Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是()
脑面血管瘤病的皮疹是()
结节性硬化症的皮疹是()
系统性红斑狼疮的面部典型皮疹是()

A.颜面部红葡萄酒色扁平血管痣
B.鼻旁皮脂腺瘤
C.眼睑紫红色水肿
D.颜面蝶形红斑
E.背部多发片状牛奶咖啡斑

10.单项选择题

女性,65岁,有癫痫发作史,面部有皮脂腺瘤,MR检查如图,应首先考虑的诊断是()

A.神经纤维瘤病
B.脑颜面部血管瘤病
C.脑囊虫病
D.结节性硬化
E.脑剪切伤