名词解释Charcot-Marie-Tooth病
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9.配伍题肝豆状核变性的眼部表现是()结节性硬化症的眼部表现是()Kearns-sayre综合征的眼部表现是()神经纤维瘤病的眼部表现是()
A.角膜K-F环
B.虹膜Lisch结节
C.视乳头旁细小钙化结节
D.眼底樱桃红斑
E.视网膜色素变性
10.配伍题Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是()脑面血管瘤病的皮疹是()结节性硬化症的皮疹是()系统性红斑狼疮的面部典型皮疹是()
A.颜面部红葡萄酒色扁平血管痣
B.鼻旁皮脂腺瘤
C.眼睑紫红色水肿
D.颜面蝶形红斑
E.背部多发片状牛奶咖啡斑
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FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
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神经纤维瘤病的临床特点不包括()
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神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
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结节性硬化症的特征面容是_________。
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Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。
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结节性硬化症的临床表现可有()
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神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。
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神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()
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脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
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关于结节性硬化症错误的是()
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