Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()

神经纤维瘤病的临床特点不包括()

基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。

结节性硬化症的临床表现可有()

遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()

结节性硬化症的特征面容是_________。

脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()

肝豆状核变性的特征性眼征是_________。