苯丙酮尿症属于（）

单项选择题苯丙酮尿症属于（）

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

1.单项选择题21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）

A.智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变
B.智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味
C.智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容

2.单项选择题先天愚型最有诊断价值的是（）

A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T₃、T₄检查
D.智力低下
E.特殊面容，贯通手

3.单项选择题先天愚型临床表现，除了（）

A.智力低下
B.身材矮小
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.贯通掌

4.单项选择题先天愚型属（）

A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

5.单项选择题小儿染色体疾病中最常见的是下列哪一种（）

A.18-三体综合征
B.5p-综合征
C.21-三体综合征
D.Turner综合征
E.Klinefelter综合征

6.单项选择题5岁女孩，外院诊断为先天性心脏病Roger病。此患儿首先出现的血流动力学变化是（）

A.左、右心房扩大
B.右心房扩大
C.左、右心室扩大
D.左心室扩大
E.右心室扩大

7.单项选择题患儿，自10岁起下肢青紫，逐渐加重。胸骨左缘第2肋间Ⅱ级收缩期杂音，P2亢进。血气分析提示：右桡动脉血氧饱和度96％，股动脉血氧饱和度80％。诊断是（）

A.室间隔缺损
B.房间隔缺损
C.动脉导管未闭
D.法洛四联症
E.肺动脉狭窄

8.单项选择题患儿1岁，生后3个月发现心脏杂音，平时易感冒，曾患肺炎3次，无紫绀，活动后气促。体检：血压80／50mmHg。发育营养差，稍瘦，心前区隆起，胸骨左缘第3、4肋间Ⅲ～Ⅳ全收缩期杂音，P₂亢进，无周围血管体征。心电图示左、右心室肥大。诊断考虑是（）

A.室间隔缺损
B.房间隔缺损
C.动脉导管未闭
D.法洛四联症
E.肺动脉瓣狭窄

9.单项选择题2岁女孩，身体瘦弱，曾患肺炎5次。查体：胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ级全收缩期杂音，传导广泛，伴有震颤，肺动脉瓣第二心音亢进。以下生理病理改变哪项不符（）

A.肺动脉高压
B.左向右分流
C.体循环血量减少
D.左心室血量减少
E.肺血增多

10.单项选择题先天性心脏病动脉导管未闭的胸部X线可出现以下征象，但除外（）

A.肺动脉段突出
B.肺门血管影变细
C.肺门搏动
D.主动脉弓增大
E.左心室增大