A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)
A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄
A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
低苯丙氨酸饮食
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
黏多糖病
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
黏多糖病的主要临床表现是什么?
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()