A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
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你可能感兴趣的试题
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可
A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
A.极低出生体重
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
A.尿三氯化铁试验
B.2,4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
最新试题
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
治疗糖原累积病的目的在于()。
低苯丙氨酸饮食
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。