A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
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A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可
A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
A.极低出生体重
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
A.尿三氯化铁试验
B.2,4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
最新试题
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
治疗糖原累积病的目的在于()。
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
21-三体综合征按核型分析可分为()
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。