A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小
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A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是
A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是
A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食
A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面
最新试题
21-三体综合征按核型分析可分为()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。