A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
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A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面
A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g(肝干重)
C.24小时尿排铜>300μg/24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植
A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可
最新试题
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
糖原累积病的主要临床表现是什么?
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?