A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
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B.血雌激素测定
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B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症
A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎
A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是
A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是
A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血
最新试题
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
治疗糖原累积病的目的在于()。
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()