单项选择题糖原累积病是何种病()
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
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1.单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶
2.单项选择题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
A.肢体畸形
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
3.单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/800~1/600
4.单项选择题关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾(指)细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
5.单项选择题目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
6.单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实
7.单项选择题筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()
A.干血滴纸片测定TSH
B.血清T4、TSH测定
C.TRH刺激试验
D.骨龄测定
E.放射性核素检查
8.单项选择题下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传()
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
9.单项选择题9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症